SanofiTunisie ainsi que l’Association Tunisienne des Maladies Lysosomales (ATML) soutiennent la 13ème Journée internationale des maladies rares.
La journée Internationale des maladies rares (Rare Disease Day) est organisée le dernier jour du mois de février de chaque année, dans près de 90 pays. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées.
Les maladies rares se définissent comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Néanmoins, leur nombre important, plus de 8000 pathologies déjà recensées, font que le nombre total de patients dépasse souvent le nombre de malades atteints de cancer. 350 millions de personnes dans le monde souffrent de ces pathologies.
Une personne sur 20 est concernée par les maladies rares. Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leurs expressions sont extrêmement diverses : neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses.
Parmi les maladies rares les plus connues, citons les maladies lysosomales (50 sont décrites à ce jour dont Gaucher, Fabry, MPS, Pompe…) ainsi que la mucoviscidose, la maladie des enfants de la lune qui empêchent les malades de recevoir la lumière du jour, la maladie des os de verre ou ostéogenèse imparfaite, qui rend les os extrêmement fragiles, Ces maladies peuvent entraîner des handicaps physiques et neurologiques.
Ces pathologies sont souvent difficiles à diagnostiquer et à traiter. L’errance diagnostique et la prise en charge demeurent une question majeure pour les patients et leurs familles : « En tant qu’association de patients, nous travaillons sur l’information des patients. Nous essayons de contribuer à l’amélioration des conditions de vie des personnes atteintes de maladies lysosomales ainsi que leurs familles et collaborons avec les professionnels et les institutions publiques pour l’instauration d’un cadre juridique stipulant la prise en charge sociale des maladies rares » a déclaré Mr. Mouadh Saaied président de l’ATML
Sanofi Genzyme, l’entité globale médecine de spécialité de Sanofi, est un pionnier dans le domaine des maladies rares avec une expérience de plus de 35 ans en développant des thérapies de substitution enzymatique pour plusieurs maladies de surcharge lysosomale.« En tant que partenaire du parcours de santé, Sanofi consacre ses efforts à l‘évolution des traitements, soutient les efforts de recherche et propose des innovations thérapeutiques qui ont le potentiel d’apporter un changement significatif à la vie des personnes souffrant de maladies rares » a déclaré Docteur Bouchra Aneflous, Directrice de l’activité Sanofi Genzyme Maroc-Tunisie-Libye
Les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, aux traitements, à des soins adaptés, à des ressources et des services indispensables à leur quotidien. Poursuivons tous les efforts pour une meilleure prise en charge des maladies rares en Tunisie en :
• Renforçant l’information à destination des professionnels de santé sur les maladies rares.
• Améliorant les outils de diagnostic
• Favorisant les actions de recherche et développement de nouveaux traitements : rencontres régulières entre chercheurs publics et privés, mutualisation des registres/bases de données, déploiement d’études cliniques…
• Développant l’accès aux solutions thérapeutiques pour les patients pour une meilleure prise en charge
• Déployant des campagnes de sensibilisation sur les maladies rares à destination du grand public
A propos de la Journée Internationale des Maladies Rares :
La journée mobilise tous les acteurs dans le domaine des maladies rares : les personnes malades, les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs, les pouvoirs publics et les industriels. La première journée des maladies rares a eu lieu en 2008 en Europe, depuis elle se déroule dans 94 pays. L’édition 2020aura lieu le samedi29 février. La journée a pour objectif de sensibiliser le grand public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge les malades atteints de maladies rares. Elle est coordonnée par Eurordis, alliance non gouvernementale composée de 765 associations de malades dans 69 pays.
A propos de l’Association Tunisienne des Maladies Lysosomales (ATML):
L’ATML est une association récemment créée par des patients et parents de patients atteints de maladies orphelines et rares et qui sont engagés dans un combat quotidien pour lutter contre ces maladies souvent handicapantes en l’absence d’une prise en charge adéquate et multidisciplinaire, afin d’améliorer leur qualité de vie. Ces malades ont le droit de grandir, de s’intégrer dans la société, de s’épanouir et de vivre tout simplement.
Cette association permettra aux patients et à leurs familles de se rencontrer, d’échanger leurs expériences et de partager leur vécu, souvent difficile devant les difficultés du diagnostic, de la prise en charge médicale et d’accès au traitement, jusque-là accessible uniquement à travers les essais cliniques ou les programmes humanitaires développés par les multinationales de l’industrie pharmaceutique
