| ينظم اليوم العالمي للأمراض النادرة (Rare Disease Day ) في اليوم الأخير من شهر فيفري من كل عام وذلك في حوالي 90 بلدا . ويهدف هذا اليوم العالمي بالأساس إلى زيادة الوعي بين عامة الناس وصناع القرار بالأمراض النادرة وتأثيرها على حياة الأشخاص المعنيين بها والأشخاص المحيطين بهم . وتُعرَّف الأمراض النادرة بأنها حالات تصيب أقل من شخص واحد من بين 2000 شخص . ومع ذلك فإن عددها الهام (أكثر من 8000 حالة مرضية تم إحصاؤها ) يجعل العدد الإجمالي للمرضى يفوق غالباً عدد المصابين بمرض السرطان. ويوجد في العالم 350 مليون شخص يعانون من هذه الأمراض النادرة . وتشير الأرقام إلى أن شخصا واحدا من كل 20 شخصا معنيّ بهذه الأمراض النادرة. وهذه الأمراض غالبا ما تكون مزمنة وقابلة للتطوّر وبشكل عام خطرة. وتتنوع أعراضها بشكل كبير: عصبية أو عضلية أو أيضية أو تعفنية أو مناعية أو سرطانية . ومن بين الأمراض النادرة المعروفة أكثر من غيرها يمكن أن نذكر الأمراض الليزوزومية (50 منها معروفة وموصوفة إلى حدّ الآن على غرار Gaucherو Fabry و MPS و Pompeوغيرها ) بالإضافة إلى التليّف الكيسي (mucoviscidose) وهو مرض أطفال القمر الذي يمنع المرضى من تلقي ضوء النهار ومرض ” عظام الزجاج ” أو خلل تكوّن العظام (ostéogenèse imparfaite ) مما يجعل العظام هشة للغاية . وهذه الأمراض يمكن أن تؤدي إلى إعاقات جسدية وعصبية. وغالبا ما يصعب تشخيص هذه الأمراض وعلاجها. ولا يزال التردد أو الغموض في التشخيص والتكفّل أو الرعاية يمثلان مشكلة رئيسية للمرضى وعائلاتهم . وفي هذا الإطار صرّح معاذ السيّد عضو الجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية (ATML) فقال : ” كجمعيّة تهتمّ بهؤلاء المرضى نحن نعمل على المعلومات التي تخص المريض. ونحن نساهم في تحسين الظروف المعيشية للأشخاص المصابين بالأمراض الليزوزومية وكذلك لعائلاتهم ونتعاون مع المهنيين والمؤسسات العمومية لوضع إطار قانوني ينص على الرعاية الاجتماعية للأمراض النادرة “. وتعتبر ” Sanofi Genzyme ” وهي كيان طبي عالمي في اختصاص ” صانوفي ” رافدا مهمّا في مجال الأمراض النادرة مع خبرة تفوق 35 عامًا في تطوير علاجات استبدال الإنزيم للعديد من أمراض الزائدة الليزوزومية (surcharge lysosomale ) . وفي نفس السياق صرحت الدكتورة بشرى أنفلوس مديرة نشاط ” Sanofi Genzyme ” في تونس والمغرب وليبيا : ” كشريك في الرحلة الصحية مع وحدتنا Sanofi Genzyme كانت الأمراض النادرة دائما في صميم جهودنا البحثية وخاصة الأمراض الليزوزومية أو مجموعة الأمراض التي تجمع العجز الأنزيمي. و صانوفي ملتزمة بتوفير الحلول الصحية للمرضى وهذا الالتزام يتجاوز مجرد توفير العلاج إذ نخصص جهودا كبرى لتطوير العلاجات المتطورة للأمراض النادرة التي من شأنها إحداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون منه. كما ننظم برنامجا إنسانيا يهدف إلى تسهيل معالجة هذه الأمراض. “. وتبقى احتياجات المرضى في النهاية كثيرة ومتعددة : الوصول إلى التشخيص وإلى العلاج والرعاية الملائمة وإلى الموارد والخدمات الضرورية في حياتهم اليومية. لذلك تواصل ” صانوفي ” بكل جهودها من أجل علاج أفضل للأمراض النادرة في تونس من خلال : * تعزيز المعلومة الموجهة إلى المهنيين في قطاع الصحة حول الأمراض النادرة . * تحسين أدوات التشخيص . * تشجيع عمليات البحث وتطوير علاجات جديدة: عقد لقاءات منتظمة بين الباحثين من القطاعين العام والخاص وتبادل السجلات وقواعد البيانات ونشر الدراسات السريرية إلى غير ذلك . * تحسين الولوج إلى الحلول العلاجية للمرضى من أجل رعاية أفضل وتكفّل أفضل . * تنظيم حملات التوعية حول الأمراض النادرة لفائدة عموم المواطنين. نبذة عن اليوم العالمي للأمراض النادرة يعبّئ هذا اليوم كافة الفاعلين في مجال الأمراض النادرة: المرضى وجمعيات المرضى ومهنيّي الصحة والباحثين و السلطات والصناعيين. ونُظِمت أول نسخة من اليوم العالمي للأمراض النادرة عام 2008 في أوروبا ومنذئذ تَعَمّم في 94 بلدا. وستعقد نسخة 2020 يوم السبت 29فيفري . ومن أهداف هذا اليوم العالمي توعية العموم والسلطات الصحية والعلمية بأهمية التحديات التي تجب مواجهتها لرعاية أفضل للأشخاص المصابين بأمراض نادرة. ويتم تنسيقه من طرف ” أوروديس«الائتلاف غير الحكومي المؤلف من 765 جمعية للمرضى في 69 بلدا. نبذة عن الجمعية التونسية للأمراضالليزوزومية (ATML) هي جمعية تمّ تأسيسها حديثا من قبل المرضى وأولياء المرضى المصابين بالأمراض ” اليتيمة ” والنادرة الذين انخرطوا في خوض حرب يومية ضدّ هذه الأمراض التي عادة ما تكون معيقة في غياب العناية الملائمة متعددة الاختصاصات من أجل تحسين الحياة اليومية لهؤلاء الأشخاص الذين من حقّهم أن يكبروا وأن يندمجوا في المجتمع وأن يحلموا بحياة كريمة . |
وتسمح هذه الجمعية للمرضى وعائلاتهم بالالتقاء وتبادل تجاربهم وتقاسم ظروف حياتهم اليومية التي يعيشون وهي غالبا ظروف صعبة أمام صعوبة التشخيص والتكفّل الطبي والولوج إلى العلاج المتاح حاليا من خلال التجارب السريرية فقط أو من خلال البرامج الإنسانية التي تقوم مؤسسات الصناعات الدوائية متعددة الجنسيات بتطويرها.
